Esclerosis lateral amiotrófica y Enfermedades de motoneurona

Reseña


¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de patologías neurológicas progresivas en las que se afectan las células que controlan la actividad muscular voluntaria como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes motores nacen en las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) y se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir cualquier tipo de movimiento voluntario.

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado es el debilitamiento gradual, la atrofia muscular, y movimientos incontrolables de los músculos (llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse.


Causa las enfermedades de la neurona motora

Las causas de las enfermedades de la neurona motora esporádicas o no heredadas son desconocidas.


Síntomas de las enfermedades de la neurona motora

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, ALS en inglés) es una enfermedad progresiva, que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. Los neurólogos usan los términos enfermedad de la neurona motora y ELA en forma indistinta. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el 75% de los pacientes con ELA también tendrá debilidad y compromiso de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia muscular se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas con la deglución y la formación de palabras. El habla puede ser arrastrada y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes tienen dificultad para respirar. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ELA tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. La ELA más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres son afectados más que las mujeres. La mayoría de los casos de ELA se produce esporádicamente, y no se considera que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ELA en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.)

La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos prominente. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional). Finalmente los individuos se vuelven incapaces de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el pasaje de líquidos y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los pulmones. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ELA, los síntomas precoces comienzan con participación bulbar. Cerca del 75 por ciento de los pacientes con ELA finalmente muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente rara.

La esclerosis lateral primaria (ELP) afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es cerca de dos veces más común en los hombres que en las mujeres. Generalmente el inicio se produce después de los 50 años de edad. Se produce cuando células nerviosas específicas en la corteza cerebral (la capa fina de células que cubre el cerebro que es responsable de la mayoría de las funciones mentales de más alto nivel) que controlan el movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que se debiliten los músculos bajo su control. El síndrome, que los científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona gradualmente en años o décadas, llevando a la rigidez y torpeza de los músculos afectados. Generalmente el trastorno afecta primero las piernas, seguidas por el tronco, los brazos y las manos y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden ser dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez del movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial que produce disartria (habla mal articulada). Las diferencias principales entre ELA y ELP (considerada una variante de ELA) son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolución de la enfermedad. La ELP puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de las neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la adolescencia. La mayoría de los neurólogos sigue el curso clínico del individuo afectado durante al menos 3 años antes de hacer un diagnóstico de ELP. El trastorno no es fatal pero puede afectar la calidad de vida. A veces la ELP evoluciona hacia la ELP.

La atrofia muscular espinal del adulto o atrofia muscular progresiva está caracterizada por la degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas motoras inferiores. Afecta más a hombres, con inicio más precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas pueden ser la atrofia de los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. También pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad evoluciona hacia la ELA en muchos pacientes.

La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación se describen algunas de las SMA más comunes.

La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido), movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) y otras anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan o se paran.

Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida es variable.

Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad.

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo. El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy es normal.


¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?

No existe cura. El tratamiento es con riluzol más el tratamiento sintomático, esto ayuda a enlentecer el avance y mejorar la calidad de vida.

El medicamento riluzol es el único medicamento aprobado por las agencias de medicamentos para tratar la ELA y enlentece el avance de la enfermedad. El medicamento reduce la producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras. Los científicos creen que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa.

Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas. Los relajantes musculares como el baclofén, tizanidina, y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína pueden disminuir los calambres. Los analgésicos pueden ayudar a aliviar el dolor (aunque es una enfermedad que no produce dolor), y pueden recetarse medicamentos para tratar la depresión. A menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para dormir. Los ataques de pánico pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulínica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinérgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo.

La kinesiolgía, la terapia ocupacional y la rehabilitación ayudan a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia con fonoaudiología para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Existen enfermos que no pueden comer o tragar y pueden requerir la inserción de un tubo de alimentación (gastrostomía). Algunos pacientes pueden requerir también respiración asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el tórax.